Cos’è l’Anemia Falciforme (SCD – Sickle cell disease)

Dal sito Wikipedia

L’anemia drepanocitica (dal greco δρέπανον, «falce»), o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica/ereditaria, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce.

Questa patologia è dovuta alla presenza di un gene sito a livello del cromosoma 11 che si manifesta in forma recessiva su entrambi gli alleli. L’anemia falciforme è dunque una malattia autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (dall’inglese sickle, falce) che, per le sue caratteristiche chimiche, tende a precipitare e a conferire all’eritrocita la tipica forma a falce; per questo motivo l’anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi.[1]

I sintomi legati alla condizione di solito iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 6 mesi di età. Può svilupparsi un certo numero di problemi di salute, come ad esempio attacchi di dolore, anemia, infezioni batteriche e ictus.[2] L’anemia drepanocitica è una anemia iperrigenerativa, caratterizzata da un elevato numero di reticolociti nel sangue periferico. Un dolore a lungo termine può svilupparsi con l’invecchiamento del paziente. La speranza di vita media nel mondo sviluppato è tra i 50 e i 70 anni.[1]

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